Por 
El Hospital Infanta Elena ha celebrado este fin de semana las primeras Jornadas de Hipercolesterolemia Familiar que se celebran en la provincia de Huelva, en las que alrededor de 120 personas a las que les une un vínculo familiar con un paciente diagnosticado con esta patología, serán sometidas a un estudio genético, con el fin de identificar si sufren esta alteración, que se hereda en un 50% de los casos, y que está considerada la causa genética más frecuente de infarto de miocardio de forma prematura.
El objetivo de estas jornadas, que están organizadas por el Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Elena y la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, se centra en detectar de forma precoz a los posibles afectados de la provincia, teniendo en cuenta que con el tratamiento y seguimiento adecuados que permitan reducir los índices de colesterol, se puede modificar totalmente el curso de la enfermedad y aumentar su esperanza de vida en 20 o 30 años.
La hipercolesterolemia familiar es el trastorno genético más frecuente asociado a la enfermedad coronaria prematura, debido a la presencia de niveles de colesterol elevado en sangre desde el mismo nacimiento. No se trata de una enfermedad tan infrecuente, ya que afecta a una de cada 250 ó 300 personas y suele diagnosticarse en la fase adulta, aunque en muchas ocasiones no se detecta hasta que el paciente no ha sufrido un evento cardiovascular, normalmente en edades tempranas. Con este tipo de jornadas, que parten de los contactos ya establecidos como casos índice, es decir, de los pacientes ya diagnosticados, se intenta identificar entre sus familiares a aquellos que sufren dicha alteración genética, sobre todo teniendo en cuenta que el 80% de los afectados no lo sabe, ya que la enfermedad es indolora y no provoca síntomas visibles en sus inicios.
Con este propósito, desde la Unidad de Lípidos y Alto Riesgo Vascular del Hospital Infanta Elena, se trabaja desde hace años en el diagnóstico y tratamiento de esta patología, que se estima que pueda afectar a alrededor de 2.000 personas en la provincia. Con esta nueva iniciativa se pretende dar un impulso importante al diagnóstico, gracias a la implicación de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, que lidera esta iniciativa y que ha celebrado ya este tipo de jornadas de identificación en varios centros hospitalarios del país durante los últimos años.
De esta forma, durante estos dos días pasarán por las consultas del Hospital Infanta Elena unas 120 personas de diferentes edades, entre ellos niños y adolescentes, con los que se ha contactado durante los últimos dos meses a partir del árbol genealógico de los pacientes diagnosticados y a los que se les realizará, entre otras pruebas, un estudio genético que permita confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento farmacológico, que permite un control óptimo del índice de colesterol en la mayoría de los casos.
Para hacerlo posible, profesionales del Servicio de Medicina Interna y del Laboratorio de Análisis Clínico del centro hospitalario, así como de la Fundación desplazados desde Madrid y Barcelona, participarán en esta jornada de detección, cuyos datos se integrarán en el programa Safeheart, que viene llevando a cabo dicha entidad y en el que participan más de 30 hospitales españoles.
Se trata de un estudio prospectivo a largo plazo, abierto y multicéntrico, en el que se realiza el seguimiento de una cohorte de personas con diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar y que permitirá avanzar en la investigación de esta alteración genética. Se inició en el año 2004 gracias a la financiación aportada por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, por el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Salud y por el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar es una organización benéfico asistencial de ámbito nacional, creada para concienciar a la población sobre la importancia del colesterol elevado de origen genético, y la necesidad de promover la detección precoz en las familias, así como el tratamiento y control para prevenir la mortalidad cardiovascular en las personas que presentan esta patología.
Aunque el defecto genético es probablemente el factor que más influye en la evolución de la enfermedad, resulta también muy importante el control de los factores de riesgo vascular del paciente, como la realización de una dieta cardiosaludable, rica en frutas, verduras, legumbres y pescado, la práctica de ejercicio físico de forma regular, el abandono del consumo de tabaco y el control del peso.
